Buna ziua.Numele meu este Ramona Alexe, avem o fetita de 11 luni jumatate,nascuta prin cezariana,apg.9, la termen (39 satp) 2,840gr .Dupa externarea din maternitate a urmat un icter sever pana la 2 luni, timp in care s-a investigat ecografia transfontanelara,ecografie abdominala inclusiv TORCH. La 5 saptamani cantarea 2.950gr s-a diagnisticat cu falimentul cresterii si o usoara hipotonie.
Incepem kineto (terapia bobath) la varsta de 4 luni.
La 5 luni apare prima convulsie afebrila
La 6 luni mai apar 2 astfel de crize .Internandu-ne la spitalul Victor Gomoiu,apare la 6 luni jumatate un sindrom la ochisorul stang iar in urma consultarii oftalmologului se da diagnosticul de CLAUDE BERNARD HORNER.Se suspecteaza un neuroblastom, nse-ul fiind 114.In urma RMN-ului cervical reiese o formatiune ocupatoare de spatiu de etiologie incerta cervicala anterior de corpii vertebrali.
Ne internam la spitalul Budimex pentru operatie.Din cauza zonei in care a fost depistata formatiunea doctorii vor sa ii faca o punctie iar la fibroscopie se constata ca acea formatiune fara un tratament specific se reduce la un sfert.Urmeaza un alt RMN si CT care atesta acest lucru, operatia nemaiavand loc.
Pentru mai multe investigatii ne internam la neurologie spitalului Obregia, ni se administreaza un tratament anticonvulsiv cu depakine(in acest timp mai facand o serie de convulsii), se lucreaza LCR -ul si PIRUVAT-ul din lichidul encefalorahidian, acesteaa fiind in limite normale.Se exclude boala metabolica.
Dupa atatea spitalizari continuam cu kinetoterapia zilnic.Am facut cariotipul genetic, acesta reiesind in limitele normale.La recomandarea doctorilor urmeaza un nou RMN cervical si cerebral, reesind din primul RMN cerebral si usoare leziuni ale creierului nefiind depistata deocamdata zona acestora.
Concluzie: Diagnosticele avute pana in prezent sunt: Micorcefalie(perimetru cranian acum fiind 38 iar la nastere 32), Epilepsie,Hipotonie Axiala, Ptoza Palpebrala ochi stang, Retard Neuromotor si cognitiv,Falimentul cresterii(ACUM AVEM DOAR 5,400GR LA VARSTA DE 11 LUNI SI JUMATATE), Formatiune cervicala neidentificata.
In speranta ca ne veti putea ajuta cu diagnosticarea si finantarea necesara cazului nostru va multumesc anticipat.Chiar avem mare nevoie de ajutorul d-voastra.Ramona Alexe
